1. 什么是产前诊断?
对有产前诊断指征(预产期年龄≥35岁、产前筛查高风险等)的孕妇，通过遗传咨询、医学影像学和遗传学技术对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病，通过选择性终止妊娠，有效避免遗传病患儿的出生。
2. 产前诊断的方法包括哪些?
遗传学检测：羊膜腔穿刺术是最常用的孕中期产前诊断手术方法，通过获取羊水中胎儿的脱落细胞进行遗传学方面的检测，如染色体核型分析、染色体微阵列芯片(cma)或cnv-seq，检测周期2-3周。需要注意的是，羊膜腔穿刺术属于有创性取材方式，有流产等风险，但风险较小，通常<2‰。
超声诊断：在产前诊断机构中，有相应资质的超声医师通过超声检查技术在超声产前筛查的基础上，针对胎儿可疑异常部位进一步诊断主要严重结构畸形。
3. 产前诊断的开展机构
产前诊断机构具有超声诊断和遗传学诊断的资质，目前，徐州市开展产前诊断的机构包括：
徐州市妇幼保健院
(徐州市产前诊断中心)
徐州医科大学附属医院
徐州市中心医院
4. 哪些孕妇需要做产前诊断?
预产期年龄≥35岁的孕妇;
唐筛/无创dna检测高风险的孕妇;
曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇;
胎儿有患单基因遗传病风险的孕妇;
产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇;
夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇;
医师认为有必要进行产前诊断其他情形的孕妇。
5. 对高龄孕妇来说
nipt和产前诊断该如何选择?
nipt是通过采集孕妇的外周血，检测其中的胎儿游离dna。优点：对胎儿没有损伤。缺点：nipt仅是一种筛查方法，结果存在一定假阳性和假阴性的可能;其次，nipt的检测范围有一定的局限性，目前主要的目标疾病还是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。
产前诊断是通过穿刺获得胎儿细胞进行染色体核型分析、染色体微阵列芯片分析等遗传学检测，对胎儿染色体拷贝数异常进行诊断。优点：获得最终的诊断结果，用于胎儿染色体疾病的确诊。缺点：有创操作，胎儿有流产风险。
对于预产期年龄超过35周岁的孕妇来说，如果首先考虑胎儿的安全，可以先选择更为安全的无创dna检测;如果能够接受产前诊断的风险，可以选择产前诊断，获得更为全面、准确的诊断信息。
6. 羊膜腔穿刺的注意事项
羊膜腔穿刺术的最佳手术时间是19-24周，手术时长3-5分钟，术后要注意休息和保持伤口干燥，如手术当天孕妇有发烧、咳嗽等上呼吸道感染症状，需要推迟手术时间，待孕妇症状好转后再行手术。
文、图/由徐州市妇幼保健院提供
文字/徐州市妇幼保健院保健部
