国际新生儿筛查日设定在每年的6月28日,是由国际新生儿筛查协会(isns)、国际原发性免疫缺陷患者组织(ipopi)和欧洲免疫缺陷协会(esid) 联合发起。
据国家卫计委检测结果显示，我国新生儿缺陷发生率呈逐年上升趋势，每年有80万～120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口4%～6%。这些折翼的小天使们其实离你我并不遥远，比如先天性甲状腺功能减低症(徐州地区的患病率约1/1500)，苯丙酮尿症(徐州地区的患病率约1/4000)。
为了防治出生缺陷，目前我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施，除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后，开展新生儿疾病筛查。
关于新生儿疾病筛查，新手爸爸妈妈们，你们有了解吗?
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是每个新生宝宝都要做的一项检查，是对整个新生儿群体进行的筛查。
新生儿疾病筛查指在新生儿早期 通过快速敏感的检测方法，对危及儿童生命、影响生长发育、导致智力低下的，一些先天性遗传性疾病进行群体筛查。目的在于早诊断早治疗，防治儿童体格智能发育异常。
新生儿疾病筛查内容
新生儿疾病筛查的重要意义
有时家长们会觉得医学术语太拗口，听不懂，今天尽量把拗口的词汇拆解开，这样你们更容易懂，也更能理解“新筛”的重要性。
首先很重要的一点是：实行新生儿疾病筛查在我们国家是一项重要的卫生政策，它始于上世纪80年代，最初是从经济发达的大城市开始，也就是说部分大城市的八零后最早受益于这一政策，我国上海是最早的一批。1994年我们国家颁布《中华人民共和国母婴保健法》，2001年“新筛”就被纳入母婴保健技术服务项目，2004年卫生部出台了《新生儿疾病筛查技术规范》，2010年又对《新生儿疾病筛查技术规范》做了修订。经通过以上的介绍，家长们是不是就了解到，看似普通的新生儿疾病筛查，它的背后是一项项国家政策的扶持，更是集结全国权威医疗专家和相关学科科学家的集体智慧结晶。
新生儿疾病筛查，我们可以想象，就是要所有出生不久的新生儿一起来“过筛子”。因为所要筛查的疾病特征具有隐秘性，这些疾病不是一眼就能辨识出来的，需要做特殊的检测。
这里要特别提醒家长的是，其中一部分遗传代谢病为常染色体隐性遗传病，以隐性遗传为主。其特点是：父母没有患病，但父母是致病基因携带者。按照孟德尔遗传学规律，每个正常的健康人都会携带数百个致病基因突变。每个家庭在生命传承过程中，面临相同基因缺陷的风险。两个携带相同致病基因的男女结合，则可能生出遗传代谢病患儿。因此不要盲目认为没有遗传病史所生孩子就一定健康。
还有一个重要的点就是这些疾病不能等待，我们要集中体现一个字，那就是：“早”，早发现、早诊断、早治疗。
总而言之，“新筛”就是个无形的筛子，以特殊的方式把常规不容易诊断的，而人群又有一定发病率的特殊疾病早期筛查出来，给予尽可能早的干预，挽救患儿和家庭以及全社会的经济及精神损失。它的初心是：守护预防出生缺陷的最后一道防线，为宝宝做好人生第一道安检!
新生儿疾病筛查徐州分中心
新生儿疾病筛查徐州分中心(设在徐州市妇幼保健院内)，是徐州市筛查新生儿先天性遗传代谢病的唯一机构，筛查范围覆盖全市所有助产医疗技术机构分娩的新生儿。徐州市妇幼保健院作为徐州市新生儿疾病筛查中心及徐州市出生缺陷防治中心，具有完备的新筛相关专业医疗人员、设备设施及电子信息系统。
中心承担着全市新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、随访、救助、质量管理、督导考核、人员培训、数据分析上报等一系列工作。数十年来，共确诊苯丙酮尿症患儿290余例，先天性甲状腺功能减低症1400余例。另有先天性肾上腺皮质增生症及各类氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍、尿素循环障碍等先天代谢异常疾病十余例至数十例不等。经过早期干预和治疗，部分患儿体格、智力发育基本达到正常儿童的标准，可以正常就学、就业及婚育。为广大患儿解除病痛，提升人生质量;也为其家庭减轻经济及精神负担；同时也为提高徐州市出生人口素质作出了积极的贡献。
儿童内分泌遗传代谢病门诊
开诊时间：周一至周五全天
地址：徐州市妇幼保健院3号楼4楼
文、图/由徐州市妇幼保健院提供
